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GSD3 ist eine Erbkrankheit, die zu einer Ansammlung von Glykogen in bestimmten Organen und Geweben führt – insbesondere in der Leber und den Muskeln. Sie wird durch Mutationen im AGL-Gen verursacht, die zu einem Mangel des Debrancher-Enzyms führen, das für den Abbau von Glykogen von entscheidender Bedeutung ist.
Es wird autosomal-rezessiv vererbt. Die Symptome treten typischerweise im Säuglingsalter auf, können aber erst im Erwachsenenalter auftreten. Bei Kindern wird die Diagnose häufig gestellt, weil festgestellt wurde, dass sie aufgrund einer sehr großen Leber einen geschwollenen Bauch haben. Patienten können auch einen niedrigen Blutzuckerspiegel, einen hohen Blutfettspiegel und ein verzögertes Wachstum haben. Die mit einer Lebererkrankung und einer fortschreitenden Herz- und Skelettmuskelbeteiligung verbundenen Symptome variieren je nach Erkrankungsalter, Geschwindigkeit des Krankheitsverlaufs und Schweregrad.
GSD 3a ist der häufigste Typ (85 %) und betrifft sowohl die Leber als auch die (Herz- und Skelett-)Muskulatur. GSD 3b betrifft etwa 15 % der Menschen und betrifft nur die Leber. GSD3c und 3d sind äußerst selten. Vergrößerte Leber und niedriger Blutzucker beim Fasten. Während der Kindheit verzögertes Wachstum.
Muskelschwäche und (nur 3a) Herzbeteiligung. Hyperlipidämie, Osteoporose und polyzystisches Ovarialsyndrom. Wie können wir helfen? Forschungsagenda, aktuelle Forschung, Teilnahme an einer Studie. Haben Sie eine interessante persönliche Geschichte zu erzählen? Schreiben Sie uns einfach eine Nachricht oder besuchen Sie die Notizen für Mitwirkende.
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